16p13.3 duplications and microduplications

A 16p13.3 duplication is a genetic condition that occurs when there is a small piece of extra genetic material (DNA) on one of the 46 chromosomes – chromosome 16. The genetic change usually affects development, and sometimes health and behaviour as well. But how much it affects individuals, and the ways in which it affects them, can vary a lot.

Genes and chromosomes

Our bodies are made up of trillions of cells. Most of the cells contain a set of around 20,000 different genes; genetic information tells the body how to develop, grow and function. Genes are carried on structures called chromosomes. Chromosomes usually come in pairs, one chromosome from each parent. Of the 46 chromosomes, two are a pair of sex chromosomes: (two Xs for a girl and an X and a Y for a boy). The remaining 44 chromosomes are grouped into 22 pairs and are numbered 1 to 22, approximately from largest to smallest. These are called autosomes. Each chromosome has a short (p) arm (from petit, the French for small) and a long (q) arm.

In general, the right amount of genetic material is needed for correct development – not too little and not too much. How an individual develops, his/her personality, needs and achievements, are influenced by both the genetic material he or she has and the environment in which he or she lives.

Looking at chromosome 16p13.3

Chromosomes can’t be seen with the naked eye, but if they are stained and magnified under a microscope, each one has a distinctive pattern of light and dark bands. Each band contains millions of base pairs of DNA. Base pairs are the chemicals in DNA that form the ends of the ‘rungs’ of its ladder-like structure. Chromosome 16 has over 90 million base pairs. Band 16p13.3 has about 7,900,000 base pairs. This sounds a lot, but is actually a tiny fraction of the total; the whole of band 16p13.3 is about a quarter of one per cent of the total DNA in each cell.

In the diagram of chromosome 16 on page 3, you can see the chromosome bands are numbered outwards from the point where the long arm meets the short arm. You will find 16p13.3 at the very top, a light band. Beneath it is band 16p13.2, a dark band. The part of band 16p13.3 that this guide focuses on is marked with a red bar. It is near the middle of the 16p13.3 band.

Дупликации и микродупликации 16p13.3

Дупликация хромосомы 16p13.3 означает, что в одной из 46 хромосом, а именно в хромосоме 16, присутствует небольшое количество дополнительного генетического материала (ДНК). Как правило, изменение генетического материала влияет на развитие, здоровье и поведение человека. Тем не менее, у разных людей это проявляется по-разному.

Гены и хромосомы

Хромосомы — это структурные элементы, содержащие ДНК, которые находятся во всех клетках человеческого организма. В хромосоме содержится около 20 000 генов, в каждом из которых, как в инструкции или рецепте, записана генетическая информация. Она сообщает организму, как расти, развиваться и функционировать. Хромосомы (и гены) наследуются парами — по одной от каждого из родителей. Большинство клеток человеческого организма содержит 46 хромосом, две из которых определяют пол и называются половыми хромосомами (у девочек две хромосомы X, а у мальчиков X и Y). Остальные 44 хромосомы называются аутосомами. Они образуют 22 пары, которые пронумерованы от 1 до 22, от самой большой до самой маленькой соответственно. Каждая хромосома состоит из короткого плеча (p) и длинного плеча (q).

Для здорового развития организма хромосомы должны содержать строго определенное количество генетического материала – не больше и не меньше. Не только генетический материал, но и социальная среда человека определяют его характер, развитие, потребности и достижения.

Подробнее о хромосоме 16p13.3

Хромосомы нельзя увидеть невооруженным глазом, но если их окрасить и увеличить под микроскопом, то можно увидеть, что у каждой хромосомы есть уникальный набор из чередующихся светлых и темных поперечных полос (бэндов). Каждый бэнд содержит миллионы пар оснований ДНК. Пары оснований — это химические соединения, которые формируют конечные "ступеньки" в структуре ДНК, похожей на винтовую лестницу. В хромосоме 16 содержится более 90 миллионов пар оснований. Бэнд 16p13.3 содержит 7 900 000 пар оснований. На первый взгляд может показаться, что это очень много, но это лишь малая часть от общего генетического материала всех клеток — примерно 0,25%.

На стр. 3 показана хромосома 16 и ее бэнды. Нумерация бэндов начинается от места соединения длинного и короткого плеча хромосомы. Бэнд 16p13.3 находится на самом верху (светлая полоса). Ниже находится бэнд 16p13.2 (темная поперечная полоса). Описываемый в данной брошюре сегмент расположен рядом с серединой бэнда 16p13.3 и отмечен красным.