Mar 9, 2016 15:41
8 yrs ago
English term
indel calling
English to Russian
Medical
Biology (-tech,-chem,micro-)
Программы для анализа последовательностей
A genomic analysis toolkit (GATK, version 2.8.1) was used for the duplicated read removal, local alignment, base quality recalibration and *indel calling*.
Such substantial inter-sample *indel-calling* discrepancy suggests the probable off- target effects, but most likely results from its limited confidence, limited WGS coverage (15-30X), and cellular heterogeneity.
Such substantial inter-sample *indel-calling* discrepancy suggests the probable off- target effects, but most likely results from its limited confidence, limited WGS coverage (15-30X), and cellular heterogeneity.
Proposed translations
5 hrs
Igor Andreev
Native in Russian
Specializes in field
Native in: Russian 
Works in: English to Russian, Ukrainian to Russian, English to Ukrainian
Related KudoZ points
:
1427
Selected
поиск/обнаружение неольших вставок и делеций (инделей)
http://www.genomed.ru/sekvenrovnie-ekzoma/
Метод клинического секвенирования экзома подходит для обнаружения точечных мутаций, вставок, делеций, инверсий и перестановок в экзоме.
http://mason.gmu.edu/~abaranov/pages/pdf/FINAL.Biomarkers Co...
Важно отметить, что длина индивидуальных клональных прочтений, составляющая около 500 п.о. для GS Junior и порядка 800 п.о. для GS FLX+, абсолютно критична для определения гаплотипов, выявления делеций и вставок, а также для высокоточного картирования на референсную последовательность и удобства получения ПЦР-продуктов.
http://elementy.ru/novosti_nauki/432446/Na_puti_k_detalnomu_...
Были обнаружены 3 078 483 единичные замены нуклеотидов в опухолях по сравнению с нормальной тканью, 77 270 единичных делеций или вставок нуклеотидов, 29 837 ди-, три- или олигонуклеотидных делеций или вставок.
https://www.hse.ru/ma/adbm/plan
Типы полиморфизмов: однонуклеотидные замены (SNP), небольшие вставки и делеции (индели), мискросателлиты (короткие тандемные повторы), вариация копийности (CNV), структурные перестройки.
--------------------------------------------------
Note added at 5 hrs (2016-03-09 21:25:27 GMT)
--------------------------------------------------
*небольших* вставок и делеций
Метод клинического секвенирования экзома подходит для обнаружения точечных мутаций, вставок, делеций, инверсий и перестановок в экзоме.
http://mason.gmu.edu/~abaranov/pages/pdf/FINAL.Biomarkers Co...
Важно отметить, что длина индивидуальных клональных прочтений, составляющая около 500 п.о. для GS Junior и порядка 800 п.о. для GS FLX+, абсолютно критична для определения гаплотипов, выявления делеций и вставок, а также для высокоточного картирования на референсную последовательность и удобства получения ПЦР-продуктов.
http://elementy.ru/novosti_nauki/432446/Na_puti_k_detalnomu_...
Были обнаружены 3 078 483 единичные замены нуклеотидов в опухолях по сравнению с нормальной тканью, 77 270 единичных делеций или вставок нуклеотидов, 29 837 ди-, три- или олигонуклеотидных делеций или вставок.
https://www.hse.ru/ma/adbm/plan
Типы полиморфизмов: однонуклеотидные замены (SNP), небольшие вставки и делеции (индели), мискросателлиты (короткие тандемные повторы), вариация копийности (CNV), структурные перестройки.
--------------------------------------------------
Note added at 5 hrs (2016-03-09 21:25:27 GMT)
--------------------------------------------------
*небольших* вставок и делеций
4 KudoZ points awarded for this answer.
Comment: "Благодарю за помощь."
+1
37 mins
распознавание инделов
Индел (indel) в биоинформатике - это инсерции и делеции; термин употребляется, если точно не известно, что находится в этом месте в последовательности, вставка или делеция. Чаще принято называть это "гэпами" (gaps).
Peer comment(s):
| agree |
*Alena*
: Например, "...после выполнения означенных выше операций, мы подошли к самой важной процедуре — snp and indel calling, то есть «вызову» снипов и инделов в наших отсортированных и модифицированных bam файлах". http://bit.ly/1pi3r6q
20 hrs
|
|
Вот-вот-вот, именно! Спасибо!
|
39 mins
Erzsébet Czopyk
Hungary
Hungary
Hungary
sworn translator, linguist, DPO
Native in: Hungarian (Variant: Hungary) 
Works in: Russian to Hungarian, Hungarian to Russian, Latvian to Russian, and 10 more.
Related KudoZ points
:
44
путём вставки-удаления (indel), "вставуд"
http://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40246...
Insertion and deletion (indel), a common form of genetic variation, has been shown to cause or contribute to human genetic diseases and cancer. With the advance of next-generation sequencing technology, many indel calling tools have been developed; however, evaluation and comparison of these tools using large-scale real data are still scant. Here we evaluated seven popular and publicly available indel calling tools, GATK Unified Genotyper, VarScan, Pindel, SAMtools, Dindel, GTAK HaplotypeCaller, and Platypus, using 78 human genome low-coverage data from the 1000 Genomes project.
Общие подпоследовательности. Дистанция - AlgoList
algolist.manual.ru/search/lcs/
При обработке строк, однако, символы не всегда уместно считать числами, несмотря на то, что коды символов являются ими. Кроме того, часто требуется сравнивать строки разной длины. Поэтому для сравнения строк обычно используют метрики, оценивающие максимальную стоимость преобразования одной строки в другую. В общем случае, операциям редактирования, используемым в этом преобразовании, а именно замене символов, их вставке и удалению, можно назначить разные цены. Последние две операции иногда объединяют в одну и называют вставуд (indel; от insertion и deletion).
The Genome Analysis Toolkit (GATK) [14, 15], для
примера, вычисляет ко всем предполагаемым мутациям p-value, полученное из теста для определения независимости несовпадений от направления чтений (точный тест Фишера). Такой метод, однако, требует достаточного покрытия чтениями [16]: если покрытие слабое, статистическая сила для такого определения слаба. В работе [16] было предложено объединять позиции и ошибки в них на основе их геномного контекста. При проверке на существенный дисбаланс для вычисления p-value используется собранная
статистика по всем позициям с таким контекстом, а не только ошибки в
текущей единственной позиции. Такой «общий взгляд» на все позиции компенсирует общее низкое покрытие и держит статистическую силу на высоком уровне. К сожалению, такой метод позволяет только выделять наиболее склонные к ошибкам контексты относительно других, но не определять вероятность ошибки после них.
прибор для геномного анализа (GATK, версия 2.8.1) была использована для удаления дублированного «чтения» участков генома, локального выравнивания, повторной «калибровки» базового качества и операций (редактирования) вставки-удаления (indel) индел
http://algolist.manual.ru/search/lcs/
Школа биоинформатики научит анализировать геномные данные на практике на конференции ФизтехБио
Программа школы:
1. Принципы NGS
- Приборы и их особенности
- Форматы файлов
2. Выравнивание на референс (работа с экзомами и полными геномами)
- Инструменты и параметры
- Скачивание и индексирование референса
3. Поиск отличий от референса
- Samtools, GATK
4. Базы данных по вариантам
- DbSNP
- HapMap
- 1000genomes
- TCGA
http://pharmcluster.ru/events-bfks/1683-shkola-bioanalitiki-...
Insertion and deletion (indel), a common form of genetic variation, has been shown to cause or contribute to human genetic diseases and cancer. With the advance of next-generation sequencing technology, many indel calling tools have been developed; however, evaluation and comparison of these tools using large-scale real data are still scant. Here we evaluated seven popular and publicly available indel calling tools, GATK Unified Genotyper, VarScan, Pindel, SAMtools, Dindel, GTAK HaplotypeCaller, and Platypus, using 78 human genome low-coverage data from the 1000 Genomes project.
Общие подпоследовательности. Дистанция - AlgoList
algolist.manual.ru/search/lcs/
При обработке строк, однако, символы не всегда уместно считать числами, несмотря на то, что коды символов являются ими. Кроме того, часто требуется сравнивать строки разной длины. Поэтому для сравнения строк обычно используют метрики, оценивающие максимальную стоимость преобразования одной строки в другую. В общем случае, операциям редактирования, используемым в этом преобразовании, а именно замене символов, их вставке и удалению, можно назначить разные цены. Последние две операции иногда объединяют в одну и называют вставуд (indel; от insertion и deletion).
The Genome Analysis Toolkit (GATK) [14, 15], для
примера, вычисляет ко всем предполагаемым мутациям p-value, полученное из теста для определения независимости несовпадений от направления чтений (точный тест Фишера). Такой метод, однако, требует достаточного покрытия чтениями [16]: если покрытие слабое, статистическая сила для такого определения слаба. В работе [16] было предложено объединять позиции и ошибки в них на основе их геномного контекста. При проверке на существенный дисбаланс для вычисления p-value используется собранная
статистика по всем позициям с таким контекстом, а не только ошибки в
текущей единственной позиции. Такой «общий взгляд» на все позиции компенсирует общее низкое покрытие и держит статистическую силу на высоком уровне. К сожалению, такой метод позволяет только выделять наиболее склонные к ошибкам контексты относительно других, но не определять вероятность ошибки после них.
прибор для геномного анализа (GATK, версия 2.8.1) была использована для удаления дублированного «чтения» участков генома, локального выравнивания, повторной «калибровки» базового качества и операций (редактирования) вставки-удаления (indel) индел
http://algolist.manual.ru/search/lcs/
Школа биоинформатики научит анализировать геномные данные на практике на конференции ФизтехБио
Программа школы:
1. Принципы NGS
- Приборы и их особенности
- Форматы файлов
2. Выравнивание на референс (работа с экзомами и полными геномами)
- Инструменты и параметры
- Скачивание и индексирование референса
3. Поиск отличий от референса
- Samtools, GATK
4. Базы данных по вариантам
- DbSNP
- HapMap
- 1000genomes
- TCGA
http://pharmcluster.ru/events-bfks/1683-shkola-bioanalitiki-...
+1
40 mins
определение инсерционно-делеционных мутаций (полиморфизмов)
indel - insertion and deletion (https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s1...
Peer comment(s):
| agree |
Marlin31
1 hr
|
| neutral |
Natalie
: Фраза относится к выравниванию последовательностей, упоминание о мутациях здесь не очень-то уместно.//Да нет же, здесь не о "вариантах" говорится! Гэп - это пробел, пропуск в выравнивании, а индел - или пробел или вставка, т.е. "все равно".
1 hr
|
|
Можно использовать более нейтральный термин "вариант". Определение инсерционно-делеционных вариантов. Термин "индел"/"гэп" не являются общепринятыми, и использовать их следует осторожно, на мой взгляд.
|
Discussion